Istraživanje otkrilo povezanost genetike s pušenjem i pijenjem alkohola

Međunarodna grupa istraživača provela je istraživanje i identifikovala više od 3.500 genetskih varijacija koje potencijalno utječu na ponašanje povezano s pušenjem i pijenjem alkohola.

U istraživanju je učestvovalo gotovo 3,4 miliona ljudi različitog porijekla, uključujući afričko, američko, istočnoazijsko i evropsko.

Rezultati su objavljeni u časopisu Nature 7. decembra. Oni naglašavaju da povećanje veličine uzorka i etničke raznolikosti poboljšavaju moć istraživanja asocijacija na nivou genoma (GWA) poput ovih, pokazujući da su različite osobine povezane s genima, kombinacijama gena ili mutacijama.

Naučna zajednica već smatra da su pušenje i pijenje alkohola faktori rizika za nekoliko fizičkih i mentalnih bolesti, uključujući kardiovaskularne bolesti i psihijatrijske poremećaje.

Uprkos činjenici da i na pušenje i na opijanje utječu ekološki i društveni faktori, dokazi ukazuju na genetiku kao još jedan osnovni utjecaj na konzumiranje duhana i alkohola.

„U fazi smo u kojoj se genetska otkrića pretvaraju u kliničke (primjene)“, kaže koautor studije Dajiang Liu, statistički genetičar na Penn State College of Medicine u Hersheyu, Pennsylvania.

“Ako pomoću ovih informacija možemo predvidjeti nečiji rizik od razvoja ovisnosti o nikotinu ili alkoholu, možemo rano intervenirati i potencijalno spriječiti veliki broj smrtnih slučajeva.”

Raznovrstan skup tema

Naučnici upoređuju genetske sekvence kod velikog broja ljudi koji koriste GWA kako bi pronašli genetske veze s bolestima ili ponašanjem. Međutim, u prošlosti su se te studije uglavnom oslanjale na evropske pojedince.

Ovog puta, Liu i njegove kolege su uzeli model koji je koristio genomske podatke 3.383.199 ljudi (gotovo 3,4 miliona), a 21 posto ove populacije ima neevropsko porijeklo.

Istraživači su došli do 3.823 genetske varijante koje su bile povezane s pušenjem ili ponašanjem u alkoholiziranom stanju, od kojih je 39 bilo povezano s godinama u kojima su ljudi počeli pušiti, 243 s brojem ispušenih cigareta dnevno i 849 s brojem popijenih alkoholnih pića sedmično.

Najmanje 721 povezanu varijantu od ukupnog broja pokupili su samo GWA s više predaka, za razliku od modela naivnog porijekla koji su istraživači koristili za poređenje. To znači da veliki i raznoliki uzorci stanovništva poboljšavaju i povećavaju snagu takvih istraživanja.

Prema istraživačima, većina genetskih povezanosti s pijenjem i pušenjem alkohola ima slične efekte kod različitih predaka.

"Također nalazimo slične procjene nasljeđivanja (osobina) među precima... što sugerira da je općenito genetska arhitektura ovih ponašanja slična među precima", kaže Gretchen Saunders, psihologinja s Univerziteta Minnesota i koautorica rada.

S druge strane, istraživači su također pokazali da poligenski rezultati rizika koji su bili specifični za grupu evropskih predaka nisu ispravno predvidjeli ponašanje u vezi s pušenjem i ponašanjem alkohola u drugim grupama predaka.

„Čak i s ovim velikim uzorcima, oni se jednostavno ne prenose na populaciju“, kaže Saunders.

Utjecaj okoline na pušenje i pijenje alkohola

Jedan od autora, Ananyo Choudhury, genetičar s Univerziteta Witwatersrand u Johanesburgu u Južnoafričkoj Republici, objašnjava sličnost između predaka djelimično s velikom većinom neevropskih kohorti koje žive u SAD-u i imaju slične utjecaje na životnu sredinu, kao npr. politike javnog zdravlja i dostupnosti alkoholnih i nikotinskih proizvoda.

„Epigenetski faktori i faktori okoline su zaista važni za isključivanje i uključivanje gena. Možda je to razlog što nema mnogo (značajnih) razlika", dodaje Sehime Temel, koja studira medicinsku genetiku na Univerzitetu Bursa Uludag u Turkiye.

Analiza nije uspjela uključiti ljude iz bliskoistočne i indijske populacije, gdje je pušenje često preovlađujuće.

„Upotreba duhana je vrlo česta (na Bliskom istoku). Postoji ogromna potrošnja lule za šišu", kaže Mahmut Ergoren, medicinski biolog s Bliskog istoka Univerziteta u Lefkosi, Turska Republika Sjeverni Kipar.

Ergoren vjeruje da bi dodavanje ovih populacija izoštrilo preciznost istraživanja i pomoglo u otkrivanju više genetskih povezanosti.

Istraživači priznaju da, iako je veći od mnogih, njihov uzorak i dalje ne dozvoljava najrazličitije moguće rezultate u smislu genetskog porijekla ili geografije.

"Iako je ovo dosad najveće i najraznovrsnije istraživanje o fenotipovima pušenja i pijenja, ono nije obuhvatilo sve populacije", kaže Liu. "U budućim fazama istraživanja pozdravit ćemo saradnju s drugim istraživačima koji imaju pristup dodatnim skupovima podataka kako bismo dalje proširili naše istraživanje."